Mendel

MENDEL SEGUN LA HERENCIA

Mendel cruzó una planta de guisante pura de semillas amarillas con una planta pura de semillas verdes, transfiriendo el polen de las anteras de las flores de una planta a los estigmas de las flores de otra planta. Estas plantas constituyeron la generación progenitora. Las flores así polinizadas originaron vainas de guisantes que contenían solamente semillas amarillas. Estos guisantes –que son semillas– constituyeron la generación filial 1. Cuando las plantas de la filial 1 florecieron, las dejó autopolinizarse. Las vainas que se originaron de las flores autopolinizadas (generación filial 2) contenían tanto semillas amarillas como verdes, en una relación aproximada de 3:1, o sea aproximadamente 3/4 eran amarillas y 1/4 verdes.

Ej: Una planta de guisante homocigota para flores púrpuras, se representa como BB en símbolos genéticos ya que el alelo para flor púrpura es dominante (B). Esta planta BB, sólo produce gametos, ya sean femeninos o masculinos, con el alelo para flor púrpura (B). Del mismo modo, una planta de guisante de flores blancas es homocigota recesiva (bb) y solamente produce gametos femeninos o masculinos con el alelo para flor blanca (b). Finalmente, una planta heterocigota (Bb) posee flores púrpura ya que el alelo para flor púrpura (B) es dominante sobre el alelo para flor blanca (b); esta planta produce la mitad de los gametos con el alelo B y la otra mitad, con el alelo (b), ya sea que se trate de gametos femeninos o masculinos.

Si se realiza un cruzamiento entre una planta de guisante homocigota dominante para flores púrpuras (BB) y una planta homocigota recesiva para flores blancas (bb) el fenotipo de la progenie de este cruzamiento–la generación filial 1– es púrpura, pero su genotipo es Bb. La filial 1 heterocigota produce cuatro tipos de gametos: masculinos B, femeninos B, masculinos b y femeninos b, en proporciones iguales. Cuando esta planta se autopoliniza, los gametos masculinos y los femeninos, B y b, se combinan al azar y forman, en promedio 1/4 BB (púrpura), 2/4 (o 1/2) Bb (púrpura) y 1/4 bb (blanco). La relación genotípica subyacente 1:2:1 es la que da cuenta de la relación fenotípica de tres dominantes (púrpura) a un recesivo (blanco), que se expresa como 3:1. La distribución de las variantes en la filial 2 se muestra en un tablero de Punnett, que recibió su nombre del genetista inglés que utilizó este tipo de diagrama para el análisis de las características determinadas genéticamente.

Un cruzamiento de prueba, en el cual un individuo con una característica fenotípica dominante –pero con un genotipo desconocido– se cruza con un individuo homocigota para el alelo recesivo, revela el genotipo desconocido. Si en un cruzamiento de prueba que involucra a un gen aparecen en la progenie los dos fenotipos posibles, el individuo probado es heterocigota; si, en cambio, en la progenie solamente aparece el fenotipo dominante, el individuo es homocigota para el alelo dominante.

LA HEMOFILIA

La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuando hay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia.

Hay dos variedades de hemofilia:

·                         Hemofilia A: hay un déficit del factor VIII de coagulación.

·                         Hemofilia B: hay un déficit del factor IX de coagulación.

Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. Consiste en una anomalía hereditaria que se produce por algún defecto en el cromosoma X (herencia ligada al sexo).

Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos nuestros genes; si hay algún daño en algún gen o un cromosoma, hay una copia de respaldo de ese gen o cromosoma que podrá cumplir las funciones normalmente. Pero hay una excepción, los cromosomas sexuales: X , Y. El sexo femenino está determinado por dos cromosomas X y el sexo masculino tiene un cromosoma X y un Y. El cromosoma X contiene muchos genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la producción del factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulación sanguínea. La mujer tiene dos copias de esos genes específicos mientras que los varones sólo uno. Si el varón hereda un cromosoma con un gen dañado del factor VIII, es el único gen que recibe y no tiene información de respaldo y no podrá producir ese factor de coagulación.

La mujer se comportará como portadora de la enfermedad y el hombre la padece (y transmite a la descendencia). La mujer para manifestar la enfermedad necesitaría dos copias defectuosas, cosa muy poco probable.

La hemofilia puede tener tres grados: leve, moderada y grave, que están determinados por la cantidad de factor presente en la sangre.

• Hemofilia leve: El niño produce más del 5% de la cantidad normal del factor de coagulación.
• Hemofilia moderada: El niño produce del 1% al 5% de la cantidad normal del factor de coagulación.
• Hemofilia grave: El niño produce menos del 1% de la cantidad normal del factor de coagulación.
  
  
  
  
                                                    GRUPOS SANGUINEOS
  
  
  

  
  
  Un grupo sanguíneo es una clasificación de la sangre de acuerdo con las características presentes o no en la superficie de los glóbulos rojos y en el suero de la sangre. Las dos clasificaciones más importantes para describir grupos sanguíneos en humanos son los antígenos (el sistema ABO) y el factor RH.
  El grupo sanguíneo de un bebé viene determinado por la combinación entre la información genética que define el grupo sanguíneo del padre y la información genética que define el grupo sanguíneo de la madre. Un bebé puede tener el grupo sanguíneo y el factor Rh de cualquiera de sus padres o bien una combinación de ambos.
  Todas las personas tienen un grupo sanguíneo (O, A, B o AB) y un factor Rh positivo o negativo.
  El grupo sanguíneo se encuentra en forma de proteínas en los glóbulos rojos y en los fluidos corporales, mientras que el factor Rh es una proteína que se encuentra en la cubierta de los glóbulos rojos. Si esta proteína está presente en las células, la persona es factor Rh positivo. En cambio, si la proteína del factor Rh está ausente, la persona es factor Rh negativo.
  
  
  
  Determinación del Factor Rh
  El gen Rh positivo es dominante (más fuerte) e incluso cuando se junta con un gen Rh negativo, el positivo prevalece. Un bebé recibe un gen del padre y uno de la madre.
  El factor Rh será positivo si una persona tiene los genes (+ +) o (+ -), y será Rh negativo si tiene los genes (- -).
  • Madre (+ +) Padre (+ +) ——> Hijo un gen + del padre, un gen + de la madre
    será Rh positivo (+ +).
  • Madre (- -) Padre (+ +) ——> Hijo un gen + del padre, un gen – de la madre
    será Rh positivo (+ -).
  • Madre (+ -) Padre (+ -) ——> Hijo un gen + o – del padre, un gen + o – de la madre
    podrá ser Rh positivo (+ +) o (+ -) o Rh negativo (- -)
  • Madre (+ -) Padre (- -) ——> Hijo un gen + o – del padre, un gen + o – de la madre
    podrá ser Rh positivo (+ -) o Rh negativo (- -)
  • Madre (- -) Padre (- -) ——> Hijo un gen – del padre, un gen – de la madre
    será Rh negativo (- -).
  
  Los problemas con el factor Rh sólo se producen cuando el factor Rh de la madre es negativo y el del bebé es positivo y a veces, puede presentarse incompatibilidad cuando la madre tiene el grupo sanguíneo 0 y el bebé A o B.
  
  Tipo de grupos sanguíneos:
  
  Grupo A —> Los glóbulos rojos tienen antígeno A y anticuerpos anti-B.
  Grupo B —> Los glóbulos rojos tienen antígeno B y anticuerpos anti-A.
  Grupo AB —> Los glóbulos rojos tienen antígeno A y B pero no tienen anticuerpos anti-A ni anti-B.
  Grupo 0 —> Los glóbulos rojos no tienen antígeno A ni B, pero presentan anticuerpos anti-A y anti-B.

  Determinación del Grupo Sanguíneo

  Siempre es dominante el antígeno A (grupo A y AB) y el antígeno B (grupo B y AB). Cuando son ambos del grupo 0 el hijo será también del mismo grupo 0.
  • Madre Grupo 0 y el padre es:
    • Grupo 0 ——> Hijo Grupo 0
    • Grupo A ——> Hijo Grupo 0 o A
    • Grupo B ——> Hijo Grupo 0 o B
    • Grupo AB ——> Hijo Grupo A o B
  • Madre Grupo A y el padre es:
  • Grupo 0 ——> Hijo Grupo 0 o A
  • Grupo A ——> Hijo Grupo A o 0
  • Grupo B ——> Hijo Grupo A, B, AB o 0
  • Grupo AB ——> Hijo Grupo A, B o AB
  • Madre Grupo B y el padre es:
    • Grupo 0 ——> Hijo Grupo 0 o B
    • Grupo A ——> Hijo Grupo 0, A, B o AB
    • Grupo B ——> Hijo Grupo B o 0
    • Grupo AB ——> Hijo Grupo A, B o AB
  • Madre Grupo AB y el padre es:
  • Grupo 0 ——> Hijo Grupo A o 0
  • Grupo A ——> Hijo Grupo A, B o AB
  • Grupo B ——> Hijo Grupo B o AB
  • Grupo AB ——> Hijo Grupo A, B o AB